Grønlandske gener giver ny viden om sygdomme

Proteiner i blodets plasma kombineret med særlige genetiske variationer kan være med til at forklare, hvorfor diabetes og hjertekarsygdomme er så udbredt i Grønland. Samtidig kan de give ny viden, der på sigt kan føre til mere målrettede behandlinger. 

I et nyt studie har forskere undersøgt blodprøver fra 3.707 grønlændere. ”Det er den første undersøgelse af plasmaproteiner hos en befolkningsgruppe, som har levet isoleret i mange år”, fortæller Sara Stinson, som udførte arbejdet som post doc ved Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Københavns Universitet. Ifølge Stinson har forskerne identificeret hele 70 nye gener, der påvirker niveauerne af proteiner i blodet.

Grønlandske inuit har i århundreder levet isoleret i barskt arktisk klima og spist en kost rig på fedt- og protein fra havdyr. Det har sat sit præg på deres genetik, hvilket er interessant for genforskere. Grønlændernes genom er kortlagt og beskrevet i Nature og Videnskab.dk i 2025. Nu har Sara Stinson i samarbejde med post doc Renzo Bilbao bygget videre på det arbejde og undersøgt, hvordan de genetiske variationer påvirker både proteiner i blodet og risiko for sygdom.

Nye metoder afslører nye lag

”Udviklingen i metoder har fuldstændig ændret spillet, når man kigger på genetiske studier. Vi har brugt genetik som et værktøj til at undersøge forholdet til sygdomme. Men vi kan få meget mere information ved også at kigge på bestemte markører - som proteiner - i blodet. Før målte man markører i blodet enkeltvis, nu kan vi måle flere hundrede markører på en gang i tusindvis af personer”, fortæller Sara Stinson og fortsætter ”Genetiske studier har hidtil fokuseret på europæere. Grønlænderne er en unik befolkningsgruppe til at undersøge om, der er nogle særlige genetiske variationer, som kontrollerer proteinindholdet i blodet”.

Sara Stinson siger ”Når vi undersøger sammenhængen mellem plasmaproteiner og sygdomme, så giver det et ekstra lag – og mulighed for at undersøge mekanismerne bag sygdomme og udvikle ny medicin”.

Hvad fortæller proteinerne?

Proteiner i blodets plasma er ikke passive byggesten – de udfører en lang række livsvigtige funktioner: De bekæmper infektioner, styrer biokemiske processer, sender signaler mellem celler eller hjælper kroppen med at bygge væv. Derfor giver indholdet af plasmaproteiner et detaljeret indblik i kroppens sundhedstilstand og risiko for sygdom.

I studiet har forskerne ved hjælp af proteomics teknologi målt mængden af 177 plasmaproteiner, der har betydning for inflammation og hjertekarsygdomme, og de har undersøgt, hvordan de genetiske variationer påvirker mængden af proteinerne. Resultatet blev en liste på 251 genetiske variationer, der påvirker mængden af proteiner – heraf 70 helt nye fund.

Fra gener til folkesygdom

Nogle genetiske varianter er langt mere almindelige hos grønlandske inuit end i andre befolkninger. Et af dem er CPT1A, som forskerne nu har koblet til lavere niveauer af 55 proteiner. Forskerne har også fundet en ny genvariant, der påvirker immun-proteinet IL-6 og øger grønlændernes risiko for hjertekarsygdom med 31 procent. De grønlandske genvarianter har antageligt hjulpet inuit med at overleve i det kolde klima og omsætte den traditionelt meget fedtrige kost.

Ninna Senfleber, forsker ved Steno Diabetes Center København og Grønland, kalder resultaterne interessante og fortæller ”I Grønland er den genetiske arkitektur bag sygdomme som diabetes og hjertekarsygdomme anderledes end i andre befolkningsgrupper. Det er fascinerende, at den genetiske påvirkning af nogle proteiner er meget stærkere hos grønlandske inuit end hos europæere”. Hun understreger dog, at studiet viser sammenhænge og ikke beviser årsager.

Perspektiver for fremtidens behandlinger

Studiet viser, at befolkningsgrupper, der har levet isoleret gennem mange år, kan have genetiske variationer, der på markant måde påvirker proteinindholdet i blodet - og dermed risikoen for folkesygdomme. Forskningen understreger, at resultater fra befolkninger af europæisk oprindelse ikke nødvendigvis gælder globalt.

På længere sigt kan denne viden bidrage til bedre sundhed i Grønland, en dybere forstålse af sygdomsmekanismer og udvikling af medicin, der er mere præcist målrettet i forskellige befolkningsgrupper.

Sara Stinson

• Sara Stinson har en kandidatgrad i ernæring og fødevarevidenskab fra Canada

• Som post doc har hun specialiseret sig i genetik, omics-metoder og cardiometaboliske sygdomme i store befolkningsgrupper.

• Sara Stinson arbejdede som post doc ved Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Københavns Universitet, da hun undersøgte sammenhængen mellem gener, proteiner og sygdomsrisiko.

• Nu arbejder hun som post doc ved Oslo Universitet Hospital, Norge.

Nuuk, Grønland. Foto: Anders Albrechtsen